การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคลมชัก

 

 

สถานการณ์ที่จะบ่งบอกถึงความจำเป็นในการทดสอบทางพันธุกรรม

เมื่อมีลักษณะทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการชัก ลักษณะอาการชักและลักษณะ EEG) สอดคล้องกับกลุ่มอาการทางคลี


นิคและไฟฟ้าที่เฉพาะโรค (Epileptic syndrome)ตามที่กำหนดโดย International League against epilepsy (ILAE)ยกเว้นโรคลมชักที่เป็นโรคลมชักที่ไม่รุนแรง (benign epilepsy)

Epileptic encephalopathies (เช่น Ohtahara syndrome, early onset myoclonic encephalopathy, West syndrome, malignant migrating partial seizures, เป็นต้น)

ชักที่เกี่ยวข้องกับไข้เป็นตัวกระตุ้นที่สำคัญ (ไม่รวมผู้ป่วยที่มีอาการชักจากไข้-febrile convulsion) เช่น Dravet syndrome, Generalized epilepsy with febrile seizures plus

เมื่อการพยากรณ์โรคตามผลการตรวจทางคลินิกและ EEG ไม่เป็นที่น่าพอใจหรือความเป็นไปได้สูงที่จะมีอาการชักรุนแรง ตัวอย่างเช่น:

ความถี่ที่เพิ่มขึ้นและ / หรือความรุนแรงของอาการชักมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของโรคลมชัก (SUDEP)

Myoclonic epilepsy where progressive ที่เกี่ยวกับการถดถอยของระบบประสาท

โรคลมชักที่ดี้อต่อยาตามที่ ILAE กำหนดไว้

Epileptic encephalopathies เมื่อโรคลมชักมีความเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติที่บ่งบอกถึงข้อผิดพลาดที่เกิดจาก metabolism ที่สามารถรักษาได้

ลักษณะทางคลินิกมีข้อบ่งชี้ถึงความผิดพลาดใน metabolism  ในทารกในครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติแบบนี้มาก่อนในบุตรที่เกิดจากพ่อแม่ที่มาจากญาติพี่น้อง หรือในทารกแรกเกิดที่มีการตรวจคัดกรองบ่งชี้ทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชักจากการเผาผลาญผิดปกติทาง metabolism

ตัวอย่างโรคที่มีความผิดพลาดใน metabolism ที่รักษาได้ที่สำคัญ ได้แก่

o Pyridoxine dependent epilepsy

o Pyridoxal phosphate dependent epilepsy

o Creatine deficiency syndromes

o Glucose transporter (GLUT1) deficiency

o Cerebral Folate deficiency

เมื่อโรคลมชักมีความเกี่ยวข้องกับรูปแบบที่โดดเด่นของการเกิดความผิดปกติของการพัฒนาทางระบบประสาท (Cortical malformation) ตัวอย่างเช่น:

  • Hemimegalencephaly

  • Lissencephaly

  •   Schizencephaly

  •   Sub cortical band heterotopia (double cortex)

  •   Cortical dysplasia with focal epilepsy

  •   Opercular dysplasia/asymmetric, unilateral or bilateral

  •   Holoprosencephaly

  •   Agenesis of corpus callosum

  •   Polymicrogyria

  •   Periventricular heterotopia

  •   Tuberous Sclerosis

    เมื่อโรคลมชักมีความเกี่ยวข้องกับอาการทางคลินิกของการเสื่อมสภาพของระบบประสาท การเสื่อมสภาพของระบบประสาทอาจมีผลต่อพัฒนาการถดถอยในเด็ก อาการทางระบบประสาทที่แปรปรวน จะมีผลต่อก้าวหน้าของความบกพร่องทางสติปัญญาความพิการของการเคลื่อนไหวและ / หรืออาการทางระบบประสาทและอาการอื่น ๆ ตัวอย่างเช่น

  • Acquired Epileptic Aphasia (Landau Kleffner syndrome)

  • Epileptic encephalopathy with continuous spike wave activity in sleep

  • MECP2 duplication syndrome

  • Atypical Rolandic epilepsy with language deficits+/- cognitive disability

  • Progressive myoclonic epilepsies ((Unverricht-Lundborg, NCL, Lafora body, sialidosisในเด็ก

    โรคลมชักมีความเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติทางระบบประสาท paroxysmal ตัวอย่างเช่น:

    • Paroxysmal dyskinesias

    •  Episodic ataxias

    •  Hemiplegic migraine

      เมื่อโรคลมชักมีความสัมพันธ์กับลักษณะทางประสาทวิทยาเพิ่มเติมเช่นความล่าช้าในพัฒนาการ / ความพิการทางสติปัญญาความผิดปกติที่มีมา หรือมีลักษณะที่ผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างคุณสมบัติ dysmorphic ตัวอย่างเช่น:

      •   Angelman and Angelman-like syndromes

      •   Pitt-Hopkins syndrome

      •   Rett syndrome, and syndromes with Rett-like features

      •   Mowat Wilson

      •   X-linked Epilepsy with Mental Retardation

      •   Syndromic Mental Retardation associated with epilepsy

      •   Tuberous sclerosis

      •   Epilepsy with global developmental delays or autistic traits unspecified/or not classified

        เมื่อโรคลมชักในครอบครัวมีอยู่อย่างน้อย 2 คนในครอบครัวที่มีภาวะโรคลมชัก เว้นเสียแต่ว่าโรคลมชักเป็นอย่างไม่รุนแรงตามที่แสดงไว้ในส่วนด้านล่าง.

        • Recognizable seizure syndrome with benign course
        • Benign childhood epilepsy with central temporal spikes (previously termedbenign rolandic epilepsy)
        • Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis
        • Typical Childhood Absence epilepsy (although if early onset or medicallyrefractory should consider and test for GLUT1 deficiency)
        • Juvenile myoclonic epilepsy well controlled on medications and withoutintellectual disability or any signs of neurodegeneration
        • Acquired Epilepsy (In these conditions epilepsy is often associated with aprimary neurological condition, which may or may not have a genetic basis, but is usually an acquired condition.  เช่น:
        o Post traumatic epilepsy
         o Epilepsy secondary to neonatal-perinatal HIE and sequelae
         o Epilepsy associated with cerebral palsy related to periventricular leukomalacia (PVL)
         o Epilepsy secondary to brain tumors or systemic malignancy
         o Epilepsy associated with complications of chemotherapy, post-transplant immunosuppression
         o Epilepsy related to radiation therapy
         o Epilepsy related to infections of the central nervous system (CNS) (viral, bacterial, TB, fungal) and complications
         o Epilepsy associated with CNS inflammation (autoimmune, vasculitis

Posted by | View Post | View Group